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問題描述:
寶寶耳聾基因兩個雜合突變舵变，出生聽力通過（男，）
分析及建議:
聽力篩查過了的話繼續(xù)隨訪就可以了瘦穆，gjb2雜合突變一般不會致聾纪隙，gjb3和致聾關(guān)系不是特別緊密，是多因素致聾的扛或，這個隨訪就可以了绵咱，按健康孩子聽力篩查的周期來就可以了，孩子媽媽的聽力怎么樣熙兔，不用擔(dān)心了悲伶，孩子基因型和他媽媽情況類似，只是以后孩子結(jié)婚生子候妻，如果對方這個位點也是雜合突變的話锨耍，有1/2可能生下來的孩子致聾执摆，1/4是對方這個位點正常的情況下的概率，有這個可能平俩，父母可能沒檢測這個位點缅叔，這個需要咨詢血液科醫(yī)生了，地中海貧血不太了解泡缠，不是我的專業(yè)范圍趟蛋，聽力的話，別太擔(dān)心了鼎示，孩子媽媽也攜帶了突變的基因颁殃，也正常生活了。
患者
寶寶耳聾基因兩個雜合突變拄屈，出生聽力通過（男显钙，）
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蔣康倫醫(yī)生
你好，稍等斋值，我仔細(xì)看一下你發(fā)的圖
蔣康倫醫(yī)生
聽力篩查過了的話繼續(xù)隨訪就可以了
蔣康倫醫(yī)生
孩子的gjb2和gjb3基因有雜合突變的位點
蔣康倫醫(yī)生
其中g(shù)jb2的雜合突變绑雄，孩子媽媽也有
蔣康倫醫(yī)生
gjb2雜合突變一般不會致聾
患者
我和爸爸是不是沒查580那個位點
患者
gjb3呢
蔣康倫醫(yī)生
gjb3和致聾關(guān)系不是特別緊密
蔣康倫醫(yī)生
是多因素致聾的，這個隨訪就可以了
患者
好的謝謝奥邮，那寶寶有沒有要定期復(fù)查聽力的時間
蔣康倫醫(yī)生
按健康孩子聽力篩查的周期來就可以了
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咨詢時間: 2024-03-09
