答 感覺孩子肚子大亥鬓，只要孩子食欲精神正常域庇，檢查肝膽脾都正常的話，不用擔(dān)心孩子只要檢查听皿，沒有什么問題熟呛，不需要每年都去檢查的。孩子年齡小尉姨，腹肌松弛庵朝，有一部分孩子會感覺肚子挺大的，只要檢查沒有異常發(fā)現(xiàn)就沒有問題檢查了肝膽脾都是正常的卓召，什么都不需要再查了，孩子屬于正常情況伶摄，不用擔(dān)心你好骚目，感覺孩子肚子大，照B超正常冷沿，還有其他不舒服嗎？戈謝病是一種染色體遺傳病根丈，會表現(xiàn)為肝脾腫大病唁，生長發(fā)育落后抹寿，意識障礙，抽搐等情況的馆寇，是一種罕見病隐户。孩子外觀看著肚子大，沒有肝脾腫大姐赡，食欲精神正常柠掂，沒有上面說的戈謝病的這種表現(xiàn)，就是沒有問題的依沮。不用擔(dān)心！愿孩子聰明健康成長危喉！不客氣宋渔，有什么問題，我們再聯(lián)系辜限！

答 目前，好像這個病暫時沒有明確的免費(fèi)治療薄嫡。這個要看各地的醫(yī)保處是怎么規(guī)定的這個需要到具體的醫(yī)院去問。這個病不太好治毫深，但是如果有特效藥的話吩坝，預(yù)后還好一些。不好意思姐硬，這個我還真不知道這個情況建議你咨詢北大醫(yī)院婦兒中心的小兒神經(jīng)科醫(yī)生。比如姜玉武主住夺疹，吳曄大夫等柄豹。應(yīng)該也可以应康，但是我對上海的醫(yī)生不太了解晚神。你到復(fù)旦兒童中心應(yīng)該也是很好的宠宗。嗯嗯，那就挺好的嗯嗯瓣硼，那就更好不用客氣，祝寶寶安康猿文。

答 請問已經(jīng)確診了嘛，具體骨髓檢查結(jié)果給我看下小孩現(xiàn)在有什么癥狀嘛除了輸血還有其他治療嘛貧血有多重像這種情況一般只能長期的替代治療棚贾，目前還是很難徹底根治的有沒有做相關(guān)酶的活性測定建議做酶的活性測定窖维，根據(jù)情況選擇酶替代治療：Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑不過經(jīng)濟(jì)不許可的話就不考慮了妙痹，畢竟非常昂貴都是要錢作為基礎(chǔ)還可以考慮做骨髓移植

答 寶寶還有還有其他的癥狀嗎琳轿？有沒有反復(fù)的呼吸道感染判沟？平時容易咳嗽鼻塞打噴嚏嗎崭篡？挑食嗎挪哄？吃肉多嗎琉闪？ 寶寶大便幾天一次呢迹炼？寶寶體重在同齡中75%左右吧〉弑校現(xiàn)在身高多少呢斯入？孩子身高和體重基本在同一個標(biāo)準(zhǔn)曲線上战凿。孩子挑食的情況是需要調(diào)整的图漓，盡可能的飲食清淡以盡量保證三口菜一口肉這樣搭配著吃媒龟，這樣吃營養(yǎng)比較均衡肄朵，挑食的寶寶也容易反復(fù)的呼吸道感染病囱。您好贰漱，寶寶肚子大继蚪，平時肚子痛嗎簸悟？肚子軟不軟杨朴，寶寶身高體重多少呢明青？是7歲整嗎挑乓？戈謝病是一種遺傳代謝性疾病，寶寶有貧血创译、血小板減少抵知、脾大、肝臟腫大软族、骨痛等這些癥狀嗎？為什么您考慮這個疾病呢立砸？如果僅僅是肚子大掖疮，而且腹部超聲提示也沒有什么異常的初茶，我覺得可能不太像戈謝病。關(guān)于血常規(guī)纺蛆，您可以近期再復(fù)查一個。嗯规揪，另外就是孩子可以適當(dāng)?shù)淖屗鲎鲅雠P起坐桥氏，訓(xùn)練腹肌妥抬，多做做運(yùn)動蛆器。嗯嗯蔓摇，先適當(dāng)做做運(yùn)動和植，可以適當(dāng)吃點(diǎn)醒脾養(yǎng)兒顆粒調(diào)理下脾胃崩绑，把挑食改善一下

答 你好，這是一種隱性遺傳病寂疏，就算本人是患者配偶無癥狀场暮，后代得病率也很低的戈謝病能導(dǎo)致疼痛,疲勞,黃疸,骨損傷,貧血甚至死亡. 在1991年,酶取代治療變成對戈謝病第一有效治療方法,治療由根據(jù)研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成.治療只要在門診部進(jìn)行.每隔兩周治療一次,每次花1—2小時.酶取代療法能停止和經(jīng)常逆轉(zhuǎn)戈謝病的癥狀,讓患者享受更好的生活質(zhì)量.您可以去醫(yī)院咨詢一下由于這種病比較罕見忱徙，我也不能給您太有效的幫助感覺很對不起祝福您能好起來別失去信心嗯迁枪，加油缭慈！祝福你不客氣冲肖，我應(yīng)該做的

答 戈謝病Ⅰ型進(jìn)展緩慢涯捻，脾切除后可長期存活，智力正常障癌，但生長發(fā)育落后凌外。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應(yīng)顯著，預(yù)后最好混弥。戈謝病Ⅱ型多于發(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)性感染对省，少數(shù)患者可存活2年以上蝗拿。戈謝病Ⅲ型多由于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重蒿涎，死于并發(fā)癥哀托。根據(jù)臨床肝、脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀仓手、骨髓涂片檢查見到戈謝細(xì)胞胖齐、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進(jìn)一步確診應(yīng)檢測白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性董纺。根據(jù)臨床表現(xiàn)及骨髓涂片檢查見到戈謝細(xì)胞有助診斷典型癥狀生長發(fā)育落后、肝脾進(jìn)行性腫大吆律、病理性骨折宠璧、魚鱗樣皮膚改變等。常見癥狀由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同妈务，臨床表現(xiàn)會較大的差異姊黍。主要表現(xiàn)：①生長發(fā)育落后于同齡人钓宗，甚至倒退沃铣；②肝脾進(jìn)行性腫大构胰，尤以脾大更明顯暴彻，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門脈高壓芋沽；③骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折七冲；④皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變痛倚，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變澜躺、語言障礙、行走困難掘鄙、驚厥發(fā)作等耘戚；⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難操漠、肺動脈高壓；⑦眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動失調(diào)浊伙、水平注視困難撞秋、斜視等。很貴家長，我看網(wǎng)上有人說治療戈謝病的藥是免費(fèi)的吻贿。中華慈善總會接受了來自美國某公司的捐贈，戈謝病患者今后可與北京兒童醫(yī)院或北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)系并經(jīng)確診后萎丘，即可享受免費(fèi)治療园撵。不知真假你可以讓家長帶孩子去這兩個地方看病，問一下或者電話咨詢一下相關(guān)醫(yī)院要是沒問題另款，歡迎您給我一個“滿意”評價（評價按鈕在頁面右上角，問題關(guān)閉后頁面下面也可評價）蒸咏。春雨系統(tǒng)會自動贈送您一張復(fù)診優(yōu)惠券归鲸。他這個病是染色體隱形遺傳，所以你爸媽各有一個隱形基因悬坎，你現(xiàn)在沒發(fā)病定桃，說明你可能是完全正常的或者含有一條隱性基因你妹妹是兩條隱性基因所以他發(fā)病了所以你的后代如果不發(fā)病伸义，那么你找的伴侶一定是不帶這個基因的才行如果想確保萬無一失何别，基因檢測當(dāng)然是最好的胯恤，但是這個病它是個家族遺傳病挥萌，很罕見所以不是每個人都要做可以拿著病理結(jié)果到北京來看省級醫(yī)院應(yīng)該沒問題枉侧，但如果想確定引瀑，以及尋求好的答復(fù)，盡量來北京你這么大了應(yīng)該不會發(fā)病了憨栽，當(dāng)然要堅持走下去，這樣遇到這種情況翼虫，你自己就會很了解了屑柔，你妹妹的情況得去上級醫(yī)院進(jìn)一步治療了要是沒問題，歡迎您給我一個“滿意”評價（評價按鈕在頁面右上角珍剑，問題關(guān)閉后頁面下面也可評價）。春雨系統(tǒng)會自動贈送您一張復(fù)診優(yōu)惠券招拙。

答 這個病屬于常染色體隱性遺傳病别凤，無法根治禀丁，但是主要對癥治療可以酶替代误即，嚴(yán)重巨脾需要手術(shù)治療建議去醫(yī)院系統(tǒng)治療費(fèi)用是不會太便宜的血紅蛋白多少脾切除也會有可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥你好牌君，寶寶有什么癥狀嗎？比如肯矾，感染，血液系統(tǒng)疾病界赦，出血傾向等不客氣要是沒問題诬忱，歡迎您給我一個“滿意”評價（評價按鈕在頁面右上角，問題關(guān)閉后頁面下面也可評價）焰箩。春雨系統(tǒng)會自動贈送您一張復(fù)診優(yōu)惠券疚编。

答 治療原則根據(jù)不同分型，可采取脾切除镜会、酶替代治療檬寂、基因治療等。治療方針根據(jù)不同分型戳表，可采取脾切除桶至、酶替代治療、基因治療镣屹，以及對癥支持治療。手術(shù)治療適用于巨脾价涝，伴脾功能亢進(jìn)者女蜈，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀飒泻。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)鞭光。不好治呀難治呀是的