答 基因可以確診孩子確診后換特殊奶粉基因可以確診這個(gè)病注意是代謝產(chǎn)物異常引起孩子的代謝異常影響智力和生長發(fā)育孩子大點(diǎn)了添加輔食也要注意孩子是苯丙酮尿癥嗎血苯丙氨酸高于1.22的需要治療需要口服特殊奶粉不影響孩子的生長和智力孩子大了對神經(jīng)方面影響小了如果數(shù)值高了還是要低苯丙氨酸飲食您好孩子現(xiàn)在多大了這種疾病就是讓血苯丙氨酸控制在穩(wěn)定的范圍青春期后可以逐漸恢復(fù)正常飲食但是吃東西的時(shí)候還是要比正常人注意一些

答 這不是寫著正常嗎？你好很高興為你解答桐罕！不會(huì)看結(jié)果嗎脉让？發(fā)過來我?guī)湍憧纯础]事兒嗯有問題再找我功炮。不用看了沒事溅潜，感謝評給予評價(jià)。

答 一般大于2薪伏，才考慮墅瑟，復(fù)查了幾次復(fù)查一次，持續(xù)增高疯蓄，再考慮單純一次不能說明問題大多數(shù)復(fù)查正常一般大于2以上是的枪素，一次不能確診是的復(fù)查復(fù)查后看結(jié)果您好，非常抱歉猩镰，平臺(tái)不允許醫(yī)生在咨詢過程中給患者留聯(lián)系方式芹倔，您那邊有任何問題建議通過平臺(tái)聯(lián)系我，我這邊會(huì)盡力幫您解答氨鹤！我是郭曉成醫(yī)生威脯，如果您需要再次咨詢，可以找到過往咨詢記錄何煞，點(diǎn)擊我的頭像進(jìn)入主頁進(jìn)行咨詢跨略。若頭像不能點(diǎn)擊，請向客服反饋。祝您身體健康烁犀。嗯

答 你好码日，寶寶是足月兒還是早產(chǎn)兒？不多甲低的常見那就復(fù)查吧很少復(fù)查嗯嗯

答 你好趋艘，數(shù)值是高一些的，一般參考數(shù)值在2以下積極去復(fù)查就可以別擔(dān)心現(xiàn)在不確診是不是這種疾病吧凶朗！只是結(jié)婚不正常結(jié)果不好意思打錯(cuò)字了結(jié)果高一點(diǎn)瓷胧，不一定有事，別擔(dān)心棚愤，這種疾病確診的很少是的

答 你好搓萧，孩子是確診了苯丙酮尿癥嗎？你想了解這個(gè)疾病哪方面的問題宛畦？孩子目前年齡已經(jīng)比較大了瘸洛，如果目前語文成績還可以的話，那么血的苯丙氨酸值應(yīng)該不會(huì)特別高次和。苯丙酮尿癥主要是影響腦的發(fā)育反肋，對已經(jīng)有的損傷無法再恢復(fù)，但孩子的這個(gè)年齡踏施，腦子的發(fā)育還在繼續(xù)石蔗，所以如果苯丙氨酸高的話，還是需要控制孩子的血苯丙氨酸值徒锄。如果血苯丙氨酸值不控制的話轮拼，孩子的智力發(fā)育可能還是會(huì)繼續(xù)受到影響的，甚至比現(xiàn)在還嚴(yán)重安芋。我們這里有好多苯丙酮尿癥的孩子才延，有些因?yàn)榧议L給孩子的飲食控制的不好，所以苯丙氨酸的值就比較高售芳，這些孩子在上學(xué)以后也是數(shù)學(xué)成績不好陈园。建議盡快開始低苯丙氨酸飲食，定期找醫(yī)生復(fù)查偷瀑。需要兒童保健科做智力測定胚搂。如果從現(xiàn)在開始控制飲食，不會(huì)再加重孩子的腦損傷叶皿。因?yàn)楹⒆舆€在發(fā)育脐炼，如果控制得好，更大的可能是逐漸好轉(zhuǎn)拢掷。注意力不集中也是這個(gè)疾病腦損傷后的癥狀丁恭，可能血值控制一段時(shí)間后會(huì)好一點(diǎn)曹动。因?yàn)榭祻?fù)訓(xùn)練我不是特別熟悉，所以這方面的問題需要咨詢專門的康復(fù)訓(xùn)練師牲览。目前來說墓陈，心理醫(yī)生對孩子的幫助不是特別大，可以等血值控制一段時(shí)間以后第献，如果還有問題的話贡必，再去找心理醫(yī)師咨詢。孩子的這種情況庸毫，腦損傷后遺癥應(yīng)該是會(huì)有的仔拟。目前需要做的就是，盡量讓孩子的腦損傷不再加重飒赃，加強(qiáng)功能鍛煉利花，讓孩子的功能逐漸好轉(zhuǎn)。功能損傷分為兩種载佳，一種是運(yùn)動(dòng)功能損傷炒事，另外一種是自力的損傷。這種疾病對孩子的運(yùn)動(dòng)功能基本上沒有什么影響蔫慧。所以孩子鍛煉應(yīng)該是在智力方面加強(qiáng)鍛煉仁吟。兒童保健科的康復(fù)醫(yī)師有很多的這方面的方法，你可以去找有專業(yè)的醫(yī)生就診和咨詢脯阔。國內(nèi)在這方面做得比較好的有上海新華醫(yī)院拌微，兒童保健科，上海復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院兒童保健科游推，和西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院的兒童保健科。等到血值控制穩(wěn)定以后誓读，在功能鍛煉的基礎(chǔ)上胳雁，可以去征詢一下心理醫(yī)生的建議。因?yàn)檫@方面我確實(shí)不是很熟悉伞让，無法給您更好的建議康逝，抱歉。不客氣停濒。我們主要是管理苯丙酮尿癥孩子的飲食治療和隨訪菲恢，康復(fù)治療不在我們科，在兒童保健科衣右。新華醫(yī)院也是一樣的锁孟。我覺得目前可以不用去看心理科。如果以后需要去的話茁瘦，最好看兒童心理科品抽。專科的兒童醫(yī)院都有的。飲食沒有什么好的辦法圆恤，就是控制蛋白的攝入量突倍。平常的飲食主要以特食為主。盡量不要吃高蛋白的食物盆昙，由低苯丙氨酸的特食來代替羽历，選擇苯丙氨酸低的水果和蔬菜，不需要限制糖和脂肪的攝入淡喜。超過1200的值都是非常高的秕磷。我們也會(huì)經(jīng)常碰到。孩子的這種疾病主要是控制蛋白的攝入量拆火。含脂肪的東西跳夭，比如說油類，可以不控制叶奈。含糖的食物也可以不控制湃儒。剛開始添加特食，孩子肯定會(huì)有一個(gè)接受的過程尸惭。因?yàn)槭车奈兜捞盍寺劝凇Ｃ總€(gè)孩子都會(huì)有這么一個(gè)過程，只有慢慢適應(yīng)了男磅。如果從出生以后就開始使用特食的話峡冻，還好一點(diǎn)。后面開始使用特食的孩子蜂澄，確實(shí)接受起來比較困難最奸。

答 您好墨攻，寶寶有什么異常表現(xiàn)嗎拜殊？你把報(bào)告發(fā)給我看看，看看結(jié)果和參考值差多少

答 你好汹魁，寶寶現(xiàn)在多大了匿党？什么時(shí)候做的檢查？像這種情況再做一個(gè)復(fù)查寓落，如果復(fù)查正常就沒有問題括丁，如果復(fù)查數(shù)值偏高那可能就有問題了這種疾病孕期的時(shí)候是查不出來的。

答 您好史飞，請問寶寶多大了？苯丙酮尿癥一般都是低苯丙氨酸飲食考蕾，一般不會(huì)某肝損傷這個(gè)病需要定期檢查肝功氨基酸代謝與肝臟有關(guān)通過查血這個(gè)最好詳細(xì)問一下您的主診醫(yī)生最病情比較了解能給出比較好的建議不客氣

答 既然是懷疑這種情況祸憋，需要盡快復(fù)查才可以篩查結(jié)果不是確診檢查会宪，目前僅僅是懷疑有這種可能現(xiàn)在當(dāng)然很難說，這種疾病早期也沒有什么表現(xiàn)蚯窥，既然是篩查結(jié)果掸鹅，就有假陽性或假陰性的可能性現(xiàn)在也沒有說結(jié)果多少

答 孩子吃奶好嗎巍沙？眼神好嗎？體重增長好嗎荷鼠？早期也可能沒有表現(xiàn)句携，你需要去醫(yī)院在檢查一下來確診飲食控制治療不叫治愈，只能控制逛指，減少不好的癥狀出現(xiàn)你是哪個(gè)城市近一點(diǎn)榆林市兒童醫(yī)院應(yīng)該可以好一點(diǎn)的西安市兒童醫(yī)院嗯

答 你好宴亦，兩個(gè)都是遺傳代謝病不是的有些是隱性遺傳有些是基因突變，所以父母是正常的骤转，還包括代謝一個(gè)月左右吧

答 有多大了啥闪？請問你家寶寶？輕度偏高锚蛀，得查靜脈血測定苯丙氨酸和酪氨酸足底血是初篩曙悠，得看靜脈血情況，若正常就沒事

答 你好核宿，寶寶是足月兒還是早產(chǎn)兒烘韩？你好，寶寶是母乳喂養(yǎng)還是人工喂你好顾篡，寶寶吃奶睡覺正常嗎室用？你的寶寶化驗(yàn)正常。與正常寶寶一樣在竹，母乳奶粉喂養(yǎng)都可以凹蜈。

答 當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院就可以看北大醫(yī)院是看的不錯(cuò)的聽說上海華山醫(yī)院也不錯(cuò)應(yīng)該是不會(huì)的不客氣祝你寶寶健康常伴

答 你好，要喝特殊的加了苯丙氨酸羥化酶的醫(yī)療用途的奶粉沒有具體的牌子這是醫(yī)療用途的奶粉忍啸，普通商店是買不到的

答 復(fù)查沒有，幾次的結(jié)果苯丙酮尿可能大特殊奶粉喂養(yǎng)沒有代謝性疾病履植，有害物質(zhì)蓄積建議積極采取特殊奶粉喂養(yǎng)與這個(gè)無關(guān)非常少連續(xù)2次以上大于2计雌，可能非常高是的，影響智力水平發(fā)育6月內(nèi)癥狀不明顯損害發(fā)育是慢慢形成的小于2是的繼續(xù)玫霎，幾乎是長期的母乳不能成年后沒有沒有凿滤，主要是飲食越早越好母乳不能吃，包塊奶粉要用苯丙酮尿證專用奶粉喂養(yǎng)醫(yī)院買專門的這類孩子吃的也是特殊的輔食普通孩子吃的庶近，這類孩子不能用就是以后吃的東西都是特質(zhì)的不能隨便吃是的翁脆，這個(gè)先天性體內(nèi)缺少一種東西眷蚓，正常食物不能代謝分解必須吃特殊食物先天基因缺少一個(gè)東西

答 這個(gè)可能與報(bào)告設(shè)置有關(guān)系。正常反番。你能把具體的化驗(yàn)單給我看看嗎沙热？醫(yī)生怎么說的？寶還是相當(dāng)不錯(cuò)的罢缸。以前的化驗(yàn)單有嗎篙贸？奧那繼續(xù)把這些奶粉喝完再復(fù)查吧。不嚴(yán)重

答 您好譬椰，具體什么情況踏蚓？您能再說詳細(xì)些嗎？化驗(yàn)單發(fā)過來我看看吧寶寶現(xiàn)在多大了姚不？是足跟血篩查結(jié)果嗎惫投？嗯，目前比正常值偏高一點(diǎn)衷玩。需要到醫(yī)院抽血再復(fù)查蹬谁。目前看高出來的不多，不過最終有沒有問題還得看抽血結(jié)果镰掐。如果復(fù)查沒事兒的話孕序，多數(shù)就沒有問題了，如果不放心炸诚，可以再復(fù)查一次递市。