答 你好金顿，你有什么問(wèn)題臊泌？孩子多次C4增高，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥揍拆。目前游離肉堿正常渠概，定期隨訪就可以了，堅(jiān)持定期兒童保健嫂拴。下次復(fù)查建議同時(shí)做一下尿有機(jī)酸檢測(cè)播揪。目前也不需要做肝腎功能檢測(cè)。是的筒狠，目前的結(jié)果基本可以診斷了猪狈。這個(gè)疾病絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀箱沦，不影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育，再生育有1/4可能性孩子出現(xiàn)同樣的問(wèn)題雇庙，但因?yàn)檫@個(gè)疾病預(yù)后好谓形，不建議做產(chǎn)前診斷∧鲁停基因遺傳病無(wú)法備孕期治療柒谈，只能孕期診斷。目前不需要治療咖自∨直妫可以去浙江省兒童醫(yī)院就診，聽(tīng)聽(tīng)專家意見(jiàn)逼渤，它們那里有很多這樣的孩子讹毁，治療經(jīng)驗(yàn)比我們多。不清楚焙厂，可以試試愿航。這類疾病絕大部分沒(méi)有癥狀，不影響孩子蔑辽。結(jié)果并沒(méi)有質(zhì)的區(qū)別身音。治療與否的指標(biāo)之一是游離肉堿。需要監(jiān)測(cè)游離肉堿触尚。是的叔收，是否治療需要根據(jù)多個(gè)結(jié)果分析。目前的結(jié)果基本可以診斷傲隶。這個(gè)疾病預(yù)后好饺律，不建議做產(chǎn)前診斷。具體可以咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)生跺株。孩子以后結(jié)婚生子复濒，如果對(duì)方?jīng)]有攜帶相關(guān)基因，后代不會(huì)患病乒省。是的巧颈，定期復(fù)查。每次生育都是1/4概率袖扛。絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀砸泛。ad建議吃到兩歲。需要定期做蛆封，可以每半年做一次肝功能唇礁。尿有機(jī)酸檢測(cè)可以看尿相關(guān)代謝產(chǎn)物水平，如果過(guò)高，需要飲食干預(yù)治療盏筐。每次生育都是1/4概率是患者幌侧，3/4概率是正常尿有機(jī)酸檢測(cè)主要看乙基丙二酸，如果持續(xù)增高规学，需要結(jié)合孩子發(fā)育情況考慮是否治療宽缎。是的。不是讶粹，大部分癥狀很輕，很少有嚴(yán)重智力發(fā)育落后的牲课。父母各遺傳一個(gè)贩仇。孩子遺傳了父母各一個(gè)突變基因，就可能會(huì)發(fā)病女灸。如果孩子沒(méi)有什么不好切役，血檢查結(jié)果C4沒(méi)有繼續(xù)增高，可以不查尿但雨。蕉妇。父母兩個(gè)基因中分別有一個(gè)突變基因。而父母的這個(gè)突變基因都遺傳給孩子螺谅，所以孩子有兩個(gè)腹忽。是的大部分應(yīng)該做不了。最早大概在2000年左右砚作，上海窘奏。很多地方這幾年開始的。以前這些病都不能診斷葫录。這個(gè)病不多着裹，發(fā)病率不高。我們沒(méi)有碰到過(guò)癥狀嚴(yán)重的米同。父母遺傳骇扇。常染色體隱性遺傳病的致病基因位于常染色體，個(gè)體僅存在一個(gè)致病基因即在雜合狀態(tài)時(shí)面粮，并不發(fā)病少孝，只有致病基因成純合狀態(tài)時(shí)，即兩個(gè)等位基因均發(fā)生缺失或突變時(shí)熬苍，才導(dǎo)致基因功能改變韭山，而產(chǎn)生疾病。因此隱性遺傳病的患者都是致病基因的純合子冷溃；患兒從父母獲得的基因都是突變（缺失）基因腻危，父母都是雜合子，即父母都帶有一個(gè)正常基因和一個(gè)突變（缺失）基因雇法。這種遺傳病的家系特點(diǎn)是：①父母战辨、上幾代或旁系親屬中無(wú)同樣患者。父母表現(xiàn)型正常（即外部表現(xiàn)）正常嗜吉，但都是雜合子莱火，是致病基因攜帶者；②患者的同胞中出現(xiàn)同樣疾病的幾率是1/4熄自；③患者的父母近親婚配的發(fā)病率明顯升高驻碟；④發(fā)病與性別無(wú)關(guān)∽úぃ可以卸禽。如果其他地方做不了，只能去這里了茄敲。寶寶屬于沒(méi)有癥狀的洪稿，我們目前診斷的寶寶，都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)癥狀狠持。孩子是缺少一種酶不能疟位。有一個(gè)不會(huì)發(fā)病，兩個(gè)才會(huì)發(fā)病喘垂。是突變基因甜刻。遺傳了父母各一個(gè)突變基因，孩子才會(huì)發(fā)病正勒。重點(diǎn)關(guān)注神經(jīng)發(fā)育情況罢吃。是的，孩子遺傳了父母各一個(gè)突變基因昭齐。開始時(shí)候之所以不能判斷孩子是否是患者尿招，是因?yàn)橛幸粋€(gè)基因突變是臨床意義未明。但疾病診斷并不完全依靠基因檢測(cè)結(jié)果阱驾，孩子多次串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果有異常就谜，說(shuō)明孩子確實(shí)存在相關(guān)酶的缺乏。目前你所描述的癥狀不能判斷孩子有神經(jīng)發(fā)育方面的問(wèn)題里覆，需要預(yù)防保健科醫(yī)生專業(yè)評(píng)估丧荐。遺傳了各一個(gè)突變基因才有可能發(fā)病。睡覺(jué)抖和缺鈣沒(méi)有關(guān)系哮瓦，正常孩子也會(huì)有圣辩。這是我發(fā)給您的第一條建議。是的岛盗，父母各一個(gè)匆罗。不好估計(jì)孩子出現(xiàn)癥狀的概率终于，但我們目前隨訪的幾個(gè)孩子都正常。國(guó)內(nèi)報(bào)道的相關(guān)疾病的孩子隨訪也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常记辖。不會(huì)影響禁脏。意義未明意思是有50%可能致病。也有一半的可能性不致病苗圃。是否致病需要結(jié)合基因分析結(jié)果及孩子的串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果來(lái)綜合分析谣泄。絕大部分不會(huì)發(fā)病。這個(gè)結(jié)果需要復(fù)查的惫饲。這個(gè)疾病不嚴(yán)重褂圣，大部分寶寶預(yù)后好，最壞的結(jié)果：孩子出現(xiàn)智力發(fā)育落后裤础。不一定懊悯。從孩子的檢查結(jié)果來(lái)看，意義未明的突變是會(huì)致病的苔严。目前的結(jié)果不用治療。

答 你好孤澎，可以把檢查報(bào)告發(fā)給我看一下嗎届氢？孩子目前沒(méi)有什么不好，C4這幾次復(fù)查逐漸降低覆旭，基因檢測(cè)提示有來(lái)自父母各一個(gè)突變基因退子，但來(lái)自父親的突變基因 突變性質(zhì)是臨床意義未明，不能以此來(lái)診斷孩子就是短鏈跣徒基輔酶a脫氫酶缺乏癥寂祥，需要繼續(xù)監(jiān)測(cè)孩子的c4變化情況。今天值班七兜，剛要給你回信息丸凭，就來(lái)了病人，抱歉回復(fù)您晚了腕铸。目前的這個(gè)結(jié)果不能肯定就是遺傳代謝病診斷疾病除了實(shí)驗(yàn)室檢查以外惜犀，更多的需要靠孩子的癥狀來(lái)進(jìn)行診斷。沒(méi)有診斷也不算壞消息裂体，至少說(shuō)明孩子還是有可能不是遺傳代謝病的势纺。尿有機(jī)酸和肝功能也沒(méi)有什么大的問(wèn)題。尿有機(jī)酸增高和血的檢查結(jié)果不吻合息队，意義不大演茂。膽汁酸增高也意義不大，因?yàn)槟懠t素和肝酶是正常的沿硕。C4增高原因還不是很清楚件银，可能和肝功能不完善有關(guān)系，也不完全排除是遺傳代謝病所致。建議間隔兩月左右復(fù)查一下C4轨来。暫時(shí)不需要做心臟的檢查肢抚。目前的結(jié)果還不能完全診斷，很多疾病并不是做了檢查就能診斷的基霞，還需要進(jìn)一步的隨訪觀察才能確診别主。基因報(bào)告有突變位點(diǎn)阎瘩，但是這并不支持孩子就一定會(huì)有遺傳代謝病色罚。對(duì)于寶寶這種情況，這種疾病大部分孩子沒(méi)有任何癥狀账劲，少部分孩子會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀戳护，主要是神經(jīng)發(fā)育遲緩，但出現(xiàn)的年齡也不一定瀑焦。因?yàn)檫@類疾病相對(duì)量比較少腌且，所以對(duì)于這類疾病的經(jīng)驗(yàn)認(rèn)識(shí)尚不足。目前對(duì)孩子只能是隨訪觀察榛瓮。和上次檢查間隔兩個(gè)月復(fù)查铺董。不影響打預(yù)防針。我們國(guó)家的小朋友還是建議維生素d和維生素a都服用禀晓。因?yàn)槲覀儑?guó)家的食譜和國(guó)外的差別還是挺大的精续。但不需要特別的補(bǔ)鈣，因?yàn)槟填惡洼o食中的鈣足夠孩子用了粹懒。而孩子缺鈣最主要的原因是缺少幫助鈣吸收的維生素d重付。只要孩子維生素d夠，就不會(huì)有缺鈣的情況凫乖。除非是媽媽有必要吃涵店。如果是為了給寶寶補(bǔ)鈣的話，媽媽沒(méi)有必要吃馅拥。這樣吃的劑量和中毒劑量差別還是很大的胸叠，不會(huì)中毒。但沒(méi)有必要這樣吃遇托，吃ad就可以了债烹。早產(chǎn)的孩子維生素d和ad可以吃到三個(gè)月，三個(gè)月之后改為每天一次維生素ad笔广。如果孩子體重增長(zhǎng)好闪侨，吃奶好，不需要額外補(bǔ)充鈣片灿西。孩子的基因報(bào)告中挑明，有一個(gè)是臨床意義未明的突變断猩，而且孩子的血的指標(biāo)在逐漸下降，說(shuō)明這個(gè)臨床意義未明的突變可能不會(huì)導(dǎo)致孩子發(fā)病沪翔，就不能說(shuō)這是孩子的致病基因肪瘤，所以這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)生二胎也沒(méi)有指導(dǎo)意義。血管瘤屬于皮膚科疾病潮瓶，我不是特別了解陶冷。但大部分孩子血管瘤會(huì)在兩歲以內(nèi)逐漸消失的。如果有逐漸增大的趨勢(shì)毯辅，需要去皮膚科就診埂伦。是的，目前每天只需要吃一顆維生素ad就可以了思恐。不影響打預(yù)防針沾谜。從目前的結(jié)果，不能判斷是否有遺傳代謝病胀莹。有很多關(guān)于基因的檢測(cè)結(jié)果基跑，還是我們目前未知和無(wú)法分析的。游離肉堿是串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)中的一項(xiàng)值描焰，在您的報(bào)告當(dāng)中可以看到媳否。其中一個(gè)可疑致病突變基因致病可能性大，另外一個(gè)不確定是不是不好的基因栈顷。是的逆日，孩子是正常的嵌巷。是的辐菩，定期隨訪復(fù)查就可以了。如果真的有相關(guān)的遺傳代謝病恋都，不一定多大出現(xiàn)癥狀处膛。有些孩子終身都沒(méi)有癥狀。是的程伞，有部分遺傳代謝病胆抓，是沒(méi)有任何癥狀的。目前的沒(méi)有更好的辦法暴既，只能隨訪復(fù)查辽察。基因檢測(cè)也只是能檢測(cè)出來(lái)目前已知的少量的相關(guān)的致病突變位點(diǎn)磁饮，而并不是全部的100%的檢測(cè)出來(lái)腰步。是的。有可能這個(gè)臨床意義未明的基因突變就是致病突變减少，孩子有相關(guān)的遺傳代謝病堆鸦，但并不是很嚴(yán)重的類型镊鹊，孩子不會(huì)出現(xiàn)癥狀，也就是之前你說(shuō)的和正常人看起來(lái)一樣的遺傳代謝病患者烛芬。這種疾病屬于常染色體隱性遺傳病隧期，父母只是攜帶者，孩子遺傳了父母兩個(gè)不好的基因就會(huì)發(fā)病赘娄。所以這類疾病大部分沒(méi)有家族史仆潮。之所以稱之為遺傳病是因?yàn)橛羞z傳物質(zhì)的改變。血糖和貧血沒(méi)有什么關(guān)系擅憔，輕度貧血也不會(huì)影響心臟功能鸵闪，和心臟也沒(méi)有什么關(guān)系。其實(shí)目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)暑诸，很多檢測(cè)方法都有它的局限性蚌讼。如果孩子一直都好，游離肉堿正常个榕，不需要治療篡石。不客氣。

答 像這樣有多久西采？以前出現(xiàn)過(guò)嗎凰萨？這種篩查不是基因篩查，你做的是質(zhì)譜分析眠便，這個(gè)不能夠確定遺傳病的病因的笤碍。確定遺傳病的病因或者是確定這個(gè)疾病發(fā)病的基因需要做北京佳學(xué)基因的基因解碼。你最好去北京檢查寶寶怎么了這是基因方面的檢查其便，你還是去北京兒童醫(yī)院檢查得去醫(yī)院檢查和治療支赖，

答 您好，怎么知道的呢宛办？奧化威，理解錯(cuò)了，我以為已經(jīng)知道了呢寶寶40天了属荤，應(yīng)該不能做篩查了奧剛出生后沒(méi)查嗎肪误？一般出生72小時(shí)至7天內(nèi)最晚采血時(shí)間不超過(guò)出生后20天呢恩，不客氣奧

答 不是很高就初。代謝性疾病是有遺傳因素郎闹，但是不一定都遺傳的。這是一種檢查耀里。如果檢查出什么病就治療什么病蜈缤。和具體的疾病有關(guān)系拾氓。針對(duì)本次問(wèn)診，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：希望可以幫到你底哥。

答 您咨詢的這個(gè)沒(méi)有明確的固定的表現(xiàn)，有些寶寶只是單純表現(xiàn)出難以喂養(yǎng)趾徽，體重增長(zhǎng)緩慢续滋，外觀跟正常寶寶不太一樣等等，有些甚至沒(méi)有明顯異常表現(xiàn)孵奶。只能通過(guò)代謝性疾病篩查檢查確定這個(gè)不好確定疲酌，上面說(shuō)過(guò)，這個(gè)沒(méi)有特異性表現(xiàn)的了袁。您說(shuō)的這個(gè)癥狀朗恳，本身新生兒是正常的目前已知的代謝性疾病都沒(méi)有什么好的治療方法的。载绿。渠余。目前已知的代謝性疾病有幾百種，能夠查的好像沒(méi)那么多研歧，并且基本上這類疾病好像都沒(méi)有什么好的治療方法采散。但是這類疾病發(fā)病率很低。國(guó)內(nèi)研究這方面疾病的專家也不是特別的多氧悦。抱歉猩琳，本人對(duì)這塊更不熟悉，只是知道這么多了国享。不客氣侈兄，祝您的寶寶健康成長(zhǎng)！

答 在查一遍不好說(shuō)是個(gè)很難治的疾病 饺斧，基因的疾病治不了哪種可能都有恩

答 檢查結(jié)果給我看看可以嗎沒(méi)有什么大問(wèn)題的復(fù)查的話也得一周左右二谤。您好娩鬼，寶寶有什么癥狀？你好继射，寶寶做的什么檢查佣盒？就是復(fù)查的可以的兩個(gè)信息不是一個(gè)檢查，一個(gè)正常顽聂，一個(gè)不正常肥惭。

答 你好，請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在多大了紊搪？您好蜜葱，這里是兒科的急診咨詢全景，您的問(wèn)題不是我們科室的，建議您找遺傳代謝科科室進(jìn)行咨詢牵囤。該問(wèn)題請(qǐng)聯(lián)系客服退款爸黄。使用APP咨詢的用戶，請(qǐng)?jiān)趥€(gè)人中心揭鳞，聯(lián)系在線客服退款炕贵。其他網(wǎng)頁(yè)版，公眾號(hào)野崇，小程序咨詢的用戶請(qǐng)致電客服電話4000018855退款称开。客服工作時(shí)間早10點(diǎn)到晚7點(diǎn)乓梨。感謝信任舞涮！祝您早日康復(fù)。選擇退款嗎浓蜈？我這里幫不了你豺研。您好，由于【醫(yī)患協(xié)商退款】阔踢，我已為您發(fā)起退款允逝，您可咨詢其他醫(yī)生，退款將返還原支付賬戶

答 您好蛋昙，這個(gè)問(wèn)題飄了20多分鐘沒(méi)人接沒(méi)幾個(gè)人懂我剛好是做遺傳代謝病篩查的宵绒。想幫助您〔自矗化驗(yàn)單發(fā)過(guò)來(lái)看看哦浴恐，那就是正常啦我每天發(fā)報(bào)告，也這么寫波财，就是意思正常運(yùn)氣好总枢，我看見(jiàn)了不需要正常就通過(guò)了是啊一年十萬(wàn)孩子每個(gè)報(bào)告都是我發(fā)的串聯(lián)質(zhì)譜數(shù)據(jù)多，不能簡(jiǎn)單陰退疫，陽(yáng)以上是我的咨詢建議渠缕，如有不清楚的可以繼續(xù)提問(wèn)，我會(huì)盡力解答褒繁。歡迎關(guān)注我的診所亦鳞，點(diǎn)擊醫(yī)生頭像，進(jìn)入主頁(yè)棒坏，左下角有“關(guān)注”按鈕燕差，了解更多的科普健康知識(shí)。（如果沒(méi)有關(guān)注按鈕的也不要著急坝冕，如果下次有問(wèn)題徒探，可以繼續(xù)來(lái)這個(gè)平臺(tái)瓦呼，搜索我的姓名，找我咨詢测暗。）祝您健康快樂(lè)吵血！以后可以在這里找我祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)溫水清洗后涂抹紅霉素軟膏考慮缺鈣的補(bǔ)充維生素ad就可以。半月開始吃偷溺，一天一粒

答 你好蹋辅，這個(gè)檢查不需要空腹檢查不同單位不一樣，一般當(dāng)天拿不到的娱陈，具體問(wèn)檢查的單位

答 您好挥疲！可以把結(jié)果發(fā)過(guò)來(lái)看看嗎？這是一種葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥引起來(lái)的溶血有必要嚴(yán)重雳誉！

答 你好寶媽，是的各祠，有很多種每個(gè)醫(yī)院都有化驗(yàn)的項(xiàng)目酌尔，大同小異。就是疾病篩查都差不多的渺纯，查一些常見(jiàn)的遺傳代謝病苯丙酮尿癥跺榆，蠶豆病，17羥孕酮正蹋，促甲狀腺素有的地區(qū)20多種重蕉，有的40多種這個(gè)不清楚，具體問(wèn)問(wèn)當(dāng)?shù)?

答 您好钧宠，在醫(yī)院生后男窿，醫(yī)院給查足跟血這樣啊，可以給接生醫(yī)院的產(chǎn)科打電話問(wèn)一下的瑟曲，

答 你好饮戳，請(qǐng)問(wèn)寶寶多大了？寶寶黃疸都消退了吧洞拨？目前還有其他不適的癥狀嗎扯罐？其他幾個(gè)指標(biāo)升高的臨床意義不大，從化驗(yàn)單上來(lái)看扣甲，只有C3指標(biāo)升高有臨床意義篮赢，一種是有先天性遺傳代謝病齿椅，就是甲基丙二酸血癥琉挖，第二個(gè)可能就是寶寶生后時(shí)間短，機(jī)體代謝能力還不夠完善涣脚，等你復(fù)查的時(shí)候就應(yīng)該恢復(fù)正常了寶寶當(dāng)時(shí)篩查足底血的時(shí)候有異常嗎示辈？所以寥茫，單從這一次結(jié)果無(wú)法確定遺傳代謝病，建議您再?gòu)?fù)查所以矾麻，現(xiàn)在不能定遺傳代謝病診斷纱耻，建議您再?gòu)?fù)查，如果還是異常仁墅，那就需要注意了刺盏，而且有的代謝病是隨著年齡增長(zhǎng)逐步有臨床表現(xiàn)的不客氣家長(zhǎng)帶娃辛苦，祝寶寶健康成長(zhǎng)冲倡！要是沒(méi)問(wèn)題锡迅，歡迎您給我一個(gè)“滿意”評(píng)價(jià)（評(píng)價(jià)按鈕在頁(yè)面右上角，問(wèn)題關(guān)閉后頁(yè)面下面也可評(píng)價(jià)）蒸橡。春雨系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)贈(zèng)送您一張復(fù)診優(yōu)惠券单葡。

答 遺傳代謝檢查結(jié)果出的很慢。目前的情況每玛，還是考慮孩子有腦炎的可能雳梧，您當(dāng)時(shí)沒(méi)有住院系統(tǒng)檢查么？這樣在門診也沒(méi)法報(bào)銷等結(jié)果出來(lái)可以發(fā)過(guò)來(lái)看一下現(xiàn)在的檢查思路都是按照癲癇和代謝性腦病方向走的芦赔，我覺(jué)得可以把結(jié)果一起帶著再把病毒性腦炎方向排查一下托逝。相對(duì)來(lái)說(shuō)，腦炎是好治療一些的如果能查把神經(jīng)元烯醇化酶（NSE）一起采了個(gè)人建議是再去醫(yī)院復(fù)查一個(gè)血常規(guī)和心肌酶看看桥膝。如果結(jié)果可以匀油，先吃藥等初八的檢查。因?yàn)椴恢肋^(guò)了這四天勾笆，孩子的心肌酶是什么狀態(tài)了您客氣了

答 你好敌蚜，孩子有什么癥狀？在的有的時(shí)候會(huì)有些忙窝爪，回復(fù)的可能慢一些弛车，請(qǐng)你多擔(dān)待。一定會(huì)為你解決所有的疑問(wèn)問(wèn)題的蒲每。不好意思啊纷跛，讓你等了這么長(zhǎng)時(shí)間了！邀杏。這個(gè)指標(biāo)不是很高的建議后期再做一次復(fù)查的有難免的誤差的情況的呀如果不是遺傳代謝的問(wèn)題呢贫奠，就放心了，也是存在于過(guò)性增高的情況望蜡。不好意思了唤崭，那會(huì)去搶救病號(hào)去了才回來(lái)實(shí)在是抱歉了，對(duì)不起了？生命危險(xiǎn)倒是沒(méi)有谢肾，但是治療起來(lái)比較困難漩叶。我們寶寶乳酸4mmol/l不是很高的呀好的，祝孩子健康成長(zhǎng)芬赢，快樂(lè)每一天狞朦！。不用客氣眷幢！有其他問(wèn)題可以點(diǎn)擊我頭像選擇圖文咨詢?cè)賮?lái)咨詢我的澎矗！我的圖文都是限時(shí)購(gòu)買的0:00-5:00時(shí)段，可以全天任何時(shí)間聯(lián)系我的酒舶，其他時(shí)段無(wú)法購(gòu)買的当糯，如果您是瀏覽器咨詢用戶在百度搜索"問(wèn)醫(yī)生"在我的咨詢中，可以找到我据钱！祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)捧练！麻煩問(wèn)題24小時(shí)結(jié)束后右上角給個(gè)好評(píng)！謝謝您

答 你好，寶寶有什么癥狀溉潭？寶寶多大有沒(méi)有做遺傳代謝的檢查現(xiàn)在寶寶吃奶怎樣這種情況也可能性新生兒一過(guò)性高氨血癥净响，具體需要進(jìn)一步檢查明確氨基酸定量分析蛋白負(fù)荷試驗(yàn)，測(cè)血葡萄糖喳瓣，血?dú)夥治霾鱿停蛑杏袡C(jī)酸，酶活性測(cè)定畏陕，基因分析雜合子檢出早產(chǎn)關(guān)系不大是否繼續(xù)出現(xiàn)血氨增高需要定期復(fù)查不用客氣

答 你好，你孩子多大了惠毁？確診哪種遺傳代謝病一般遺傳代謝病不會(huì)引起囊腫有特殊奶粉異戊酸血癥確診了嗎犹芹？寶寶多大確診的？是新生兒篩查出來(lái)的嗎有特殊無(wú)亮氨酸的氨基酸蛋白粉鞠绰，還需要補(bǔ)充左卡尼丁腰埂。那還好，好好治療會(huì)緩解癥狀出現(xiàn)是的蜈膨，長(zhǎng)期飲食控制和藥物治療治療效果不好屿笼。這個(gè)病治療效果不是很好。存活沒(méi)問(wèn)題的預(yù)防不會(huì)發(fā)病太嚴(yán)重就是可能寶寶不是特別聰明您以后可以在春_雨~醫(yī)生上面找我您這個(gè)是在哪個(gè)平臺(tái)咨詢的有些平臺(tái)自己沒(méi)有醫(yī)生的沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)平臺(tái)强剥，病人咨詢問(wèn)題到處亂發(fā)吧付費(fèi)嗎担擦？我給您推薦一位國(guó)內(nèi)專門治療這種疾病的大專家例杰，北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲教授，網(wǎng)上搜索楊艷玲琅芍，就可以啦比我更有經(jīng)驗(yàn)包您滿意不客氣祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)祝您全家幸福安康當(dāng)然板蜻，您以后也可以在春_雨醫(yī)生平臺(tái)找我也應(yīng)該可以吧馁筷，好像是500元一次聽(tīng)說(shuō)您看看她在哪個(gè)平臺(tái)