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春雨醫(yī)生

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相關(guān)問(wèn)答
你好,寶寶足月還是早產(chǎn)馒索?治療需要口服生物素要口服用藥這個(gè)病少見(jiàn)
周?chē)?guó)棟 咸寧市中醫(yī)院
2023-11-04
您好姻灶,有什么可以幫到您的已經(jīng)確診了是嗎您想了解這個(gè)病的哪方面病因,是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝病赶站,通俗點(diǎn)就是基因病是引起的編碼生物素的BTD基因變異幔虏,生物素缺乏是由于編碼生物素的BTD基因變異,生物素缺乏導(dǎo)致的臨床主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:如智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后惕秧、癲癇發(fā)作和肌張力異常還伴有皮膚黏膜損害奥徒,紅斑,疹子容易繼發(fā)感染治療方面主要是口服生物素早發(fā)現(xiàn)的炫,早診斷吐捞,早治療大多數(shù)預(yù)后良好,可以正常就學(xué)就業(yè)蜕裳,結(jié)婚生育吹蜡,但是照顧不好容易合并免疫力低下,繼發(fā)感染這個(gè)病很少艳院,非常罕見(jiàn)如果您再要孩子一定做BTD基因分析糯侍,遺傳咨詢(xún)這是由于您和寶寶媽媽的這個(gè)基因變異了,或者有一方變異了導(dǎo)致的不同的國(guó)家發(fā)病率有所差異寶寶爸爸颠恬,這個(gè)不好說(shuō)啊這個(gè)病是咱們國(guó)家第一批列入罕見(jiàn)病目錄的基因目前無(wú)法改變生物酶是一種細(xì)胞產(chǎn)生的具有催化作用的有機(jī)物,大部分是蛋白質(zhì)組成的常見(jiàn)治療的藥物有生物素洞逼、左卡尼汀、甲鈷胺憾汛、維生素C等不一定党饮,如果現(xiàn)在有癥狀了就是發(fā)病了做的基因分析嗎為什么做檢查通常情況下,必須進(jìn)行重復(fù)測(cè)試以確認(rèn)診斷驳庭。出生后可以通過(guò)檢測(cè)血液中的生物素活性來(lái)進(jìn)行臨床診斷刑顺。通常,這是在BTD的癥狀和體征變得比較清楚時(shí)進(jìn)行的饲常。但是最終需要進(jìn)行基因測(cè)試以確定引起B(yǎng)TD的特定基因變化(突變)建議做一下相關(guān)基因檢測(cè)和生物酶學(xué)活性測(cè)定早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療蹲堂,可防可控可治沒(méi)有可預(yù)防是針對(duì)再次懷孕,就是下一胎
袁永祥 虞城縣人民醫(yī)院
2023-11-04
您好柒竞,除了發(fā)熱政供,還有其他癥狀嗎孩子可能被你傳染了盡快帶孩子去醫(yī)院查血常規(guī),胸片孩子抵抗力差朽基,精神不好就說(shuō)明病情重和發(fā)熱無(wú)關(guān)在一個(gè)家也會(huì)傳染孩子小布隔,注意病毒感染所致的心肌炎查心肌酶,心電圖不是餓得孩子們餓了就吃稼虎,不吃精神不好就不對(duì)不要耽誤了吃了以后再看精神中鏈跣铺矗基輔 A 脫氫酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病, 主要表現(xiàn)為線粒體脂肪酸的β氧化異常敬挂,并出現(xiàn)一系列相應(yīng)代謝指標(biāo)異常倾氮。急性發(fā)作時(shí),常表現(xiàn)為低酮性低血糖奄刊、嘔吐于抬,其他癥狀如抽搐、昏迷饱粟、心跳停止元邻、猝死、肝大掖阶、高氨血癥等都很常見(jiàn)咒付。所以這個(gè)孩子本身抵抗力就弱,建議盡早去醫(yī)院看看還是有問(wèn)題炮疲,盡快去醫(yī)院病毒感染可能性大心肌酶枷斩,肌鈣蛋白,心電圖虎叔,血常規(guī)味测,胸片嗯嗯,那還行貧血铺坞,白細(xì)胞高需要輸液重度感染頭孢曲松鈉細(xì)菌病毒感染可能性大不會(huì)缺乏輸液就行住院輸液嗜睡起宽,盡快去住院監(jiān)測(cè)血氧飽和度吸氧
李松 晉中市第一人民醫(yī)院
2023-11-25
現(xiàn)在沒(méi)有好的辦法治療你好坯沪,你的身高和體重是多少?瘦小擒滑,發(fā)育不良是的現(xiàn)在用什么藥呢腐晾?是的
曹宏春 赤峰市醫(yī)院
2021-04-14
你好丐一,是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是兩種不客氣藻糖,祝健康Q捅!麻煩給個(gè)五星支持一下吧謝謝颖御!
劉任陳 濰坊寒亭區(qū)人民醫(yī)院
2013-08-28
你好,孩子確診了嗎潘拱?可以把檢查結(jié)果發(fā)給我看看嗎?孩子目前有什么不好嗎末瘾?出生體重和胎齡分別是多少唠芋?之前的結(jié)果有嗎?或者你把孩子所有做的c4結(jié)果按照檢查日期發(fā)給我看看讼舰。孩子多次尿有機(jī)酸檢測(cè)結(jié)果提示丁酰肉堿增高拧淘,基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)突變位點(diǎn),雖然顯示為臨床意義未明突變沦望,但結(jié)合孩子的串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果族焰,可以診斷。但基于基因檢測(cè)結(jié)果是臨床意義未明突變慨醒,建議更長(zhǎng)時(shí)間的隨訪蚊凫。該疾病絕大部分孩子預(yù)后比較好,不需要做特別的干預(yù)阐合,有些孩子會(huì)出現(xiàn)肉堿降低的情況肛英,部分孩子會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育落后的情況。所以在孩子生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中童隆,需要密切隨訪復(fù)查串聯(lián)質(zhì)譜及神經(jīng)發(fā)育情況林索。如果出現(xiàn)游離肉堿降低或神經(jīng)發(fā)育落后,需要及時(shí)補(bǔ)充游離肉堿或者低纈氨酸飲食治療洪灯】茬裕基因檢測(cè)報(bào)告提示父母均為攜帶者。沒(méi)有癥狀的時(shí)候签钩,很多尿有些酸是正常的掏呼。按照正常寶寶喂養(yǎng)。飲食影響不大边臼,還是按需喂養(yǎng)哄尔,不需要喊起來(lái)喂孩子。一歲以?xún)?nèi)可以2-3月復(fù)查柠并。在兒童期都需要監(jiān)測(cè)岭接,尤其是六歲以前。這類(lèi)疾病屬于常染色體隱性遺傳病臼予,如果對(duì)方不攜帶突變基因鸣戴,后代也會(huì)是攜帶者啃沪,但不會(huì)是患者。攜帶者幾率為100%窄锅,但不會(huì)發(fā)病创千。是的。有可能會(huì)影響智力發(fā)育的割对,所以要監(jiān)測(cè)孩子神經(jīng)發(fā)育情況揖姆。絕大部分孩子終身無(wú)癥狀。如果對(duì)方不是攜帶者援漓,下一代就不會(huì)是患者眼厕,如果對(duì)方也是攜帶者,下一代是患者的概率為1/4就是常規(guī)的兒童保健标康,如果有發(fā)育異常半就,就按照醫(yī)生要求進(jìn)行檢查。有些孩子還會(huì)有心肌損傷發(fā)生概率為1/4社區(qū)兒童保健就可以了胃肖,有異常再去醫(yī)院吸自。檢查方法很多,根據(jù)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)生安排做就可以了徊激,這些都是常規(guī)檢查窥扭,不麻煩的。神經(jīng)發(fā)育關(guān)鍵時(shí)期最重要柿糖,尤其是六歲以前纸兔。后期還是需要監(jiān)測(cè),尤其是游離肉堿水平否副。如果游離肉堿降低汉矿,即使成年,則需要監(jiān)測(cè)备禀。不是的洲拇。主要是肌增高為主的損傷。精神狀態(tài)不好曲尸,臟器功能損害我們沒(méi)有碰到過(guò)心肌損傷的患者赋续,以前報(bào)道的主要的心肌損傷是是肌增高,治療后會(huì)好轉(zhuǎn)另患。如果飲食正常纽乱,沒(méi)必要。沒(méi)有昆箕。不好判斷鸦列,需要預(yù)防保健科醫(yī)生來(lái)評(píng)估,大運(yùn)動(dòng)發(fā)育最好現(xiàn)場(chǎng)評(píng)估鹏倘。做神經(jīng)發(fā)育診斷量表檢查策退。有电味,但很少,我們?cè)\斷的孩子目前沒(méi)有這種情況跑腮。目前的都沒(méi)有癥狀晌箍,只有一個(gè)孩子游離肉堿低,在吃藥帮冶。癥狀看不出來(lái)剿恬,需要做串聯(lián)質(zhì)譜檢查才能看出來(lái)。在孩子檢測(cè)報(bào)告中就有這個(gè)項(xiàng)目隧帜。血词俏。報(bào)告第一頁(yè)右邊第一個(gè)。孩子正常的海泵。不客氣。目前不需要處理郁邪,按照正常寶寶喂養(yǎng)和護(hù)理围婴。無(wú)癥狀就是和正常寶寶一樣。最多有兩個(gè)昧识,兩個(gè)均突變钠四,就會(huì)發(fā)病。特殊飲食跪楞,進(jìn)食特殊生產(chǎn)的奶粉或者面粉缀去。或者特殊的低蛋白飲食甸祭。意義未明就是致病性不是很確定缕碎,理論致病可能性為50%,所以需要結(jié)合孩子串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果綜合分析其致病性池户。是的咏雌。持續(xù)增高就可以確定是這個(gè)問(wèn)題了。和甲醛沒(méi)有關(guān)系校焦,是父母本身就攜帶的突變赊抖。這個(gè)沒(méi)有意義。監(jiān)測(cè)血串聯(lián)質(zhì)譜寨典,正常做兒童保健氛雪。沒(méi)有癥狀不需要治療,有癥狀需要治療耸成。是的灶昏。沒(méi)必要,不會(huì)有幫助庭授。期望突查并不致病琴哗,而是暫時(shí)性C4增高绎探。我們?cè)?jīng)碰到過(guò)隨訪到一歲,孩子C4正常了吟叙。有可能闲堆,如果隨訪正常就不用再隨訪了。是的揍丘。大概四-五歲是的捍辫。是的。不客氣楞庸。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2022-12-17
正常喂養(yǎng)即可。和這個(gè)結(jié)果沒(méi)有關(guān)系晾胡。飲食正常脾婚,生長(zhǎng)發(fā)育正常的寶寶補(bǔ)充維生素AD即可。維生素D缺乏癥缺乏的孩子可以同時(shí)再加一顆維生素D罢猪。不需要額外補(bǔ)充維生素B2近她。你好,你有什么問(wèn)題膳帕?不客氣粘捎。可以危彩。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2022-08-03
你好攒磨,寶寶目前有沒(méi)有什么癥狀?為什么會(huì)做這個(gè)檢查嗯寶寶目前有沒(méi)有什么癥狀驚厥汤徽,抽搐肌力弱嗯那讓你們做檢查的醫(yī)生怎么和你們說(shuō)的就是注意事項(xiàng)這些現(xiàn)在看著寶寶就是有黃疸然后口水多其他看著沒(méi)什么一般查出來(lái)是需要吃生物素但是具體如何吃娩缰,建議你們等你們的主管醫(yī)生看了再?zèng)Q定,去看的時(shí)候帶著寶寶去驚厥泻骤,抽搐漆羔,肌力弱大一點(diǎn)會(huì)有視力減退聽(tīng)力減退免疫功能低下,容易患呼吸道感染早期及時(shí)規(guī)律治療狱掂,預(yù)后還是可以的4.4-10.0nmol.min參考范圍 4.4~10.0 nmol·min–1·mL–1)
嚴(yán)迪 曲靖市中醫(yī)醫(yī)院
2023-10-21
您好演痒,寶寶是出生6天嗎?是G6PD缺乏嗎你那是在醫(yī)院檢查的嗎足底血新生兒篩查嗎有中文版沒(méi)嗯是生物素缺乏治療上后期及時(shí)補(bǔ)充生物素的治療后期有的沒(méi)改變保持合理膳食就行這是病陈伪,去抖音找有什么用說(shuō)了深牲,有的沒(méi)癥狀與不適缺乏它是導(dǎo)致活性下降才能確診,而不是數(shù)值需要結(jié)合多項(xiàng)檢查泛倦,才能參考不用謝
周?chē)?guó)棟 咸寧市中醫(yī)院
2023-10-21
你好辽松,很高興為您解答疑問(wèn),請(qǐng)問(wèn)今年有多大了呢习环?這個(gè)檢測(cè)是在機(jī)構(gòu)做的嗎裸努?有到醫(yī)院去面診過(guò)嗎芦终?在醫(yī)院沒(méi)有這個(gè)說(shuō)法,隨著年齡增長(zhǎng)垃桨,面部出現(xiàn)皺紋是正趁伎埃現(xiàn)象,可以通過(guò)醫(yī)美的手段去改善器赦。建議到正規(guī)醫(yī)院找有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生面診并治療奉堵。請(qǐng)問(wèn)還有其他疑問(wèn)需要咨詢(xún)嗎?問(wèn)題已經(jīng)解答完畢刚垦,如有疑問(wèn)可以再次追問(wèn)哈抚垃!要是沒(méi)問(wèn)題,歡迎您給我一個(gè)“滿(mǎn)意”評(píng)價(jià)(評(píng)價(jià)按鈕在輸入框左側(cè)“…”中趟大,問(wèn)題關(guān)閉后頁(yè)面下面也可評(píng)價(jià)),春雨系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)贈(zèng)送您一張復(fù)診優(yōu)惠券鹤树。點(diǎn)擊我的頭像,左下角可以關(guān)注我逊朽,我會(huì)發(fā)布一些科普文章魂迄,日常注重保養(yǎng),可以預(yù)防疾病惋耙。也謝謝您的好評(píng)。
李娜 海南省第五人民醫(yī)院
2024-01-29
如果沒(méi)有溶血的存在绽榛,血紅蛋白正常不須要輸血對(duì)于新生兒血色素確實(shí)低一些可以觀察1到2天,繼續(xù)下降要輸血這是一種先天的沒(méi)的缺乏的疾病婿屹,也不需要用中藥調(diào)整灭美,但是要避免一些引起發(fā)作的嗯,食物或者藥物昂利,這樣是很多届腐,你可以上網(wǎng)搜一搜就搜G6PD用藥和進(jìn)食禁忌應(yīng)該不會(huì) ,至于生育榕哩,要做遺傳咨詢(xún)
林紅 本溪鋼鐵(集團(tuán))總醫(yī)院
2018-05-06
您好,很高興為您解答您的身高督近,體重江构,及工作(也就是體力活動(dòng)水平)是什么脂肪酶一般是消化腺分泌的,一般是膽汁里面或胰腺分泌的胰液里含有脂肪酶笋途,是幫助消化脂肪性食物的在缆,人體發(fā)胖跟脂肪酶沒(méi)有多大關(guān)。有了脂肪酶隅凡,人體和生物體攝入的油脂類(lèi)物質(zhì)才能被腸道吸收茫失。 您平時(shí)厭油膩的東西嗎湯和青菜里面的脂肪很少的您吃油膩的東西有什么反應(yīng)嗎嗯精柒,建議高膳食纖維低脂飲食平時(shí)多吃蔬菜水果肥肉,油炸的東西盡量少吃目前是沒(méi)法補(bǔ)的不會(huì)的真王,脂肪燃燒后分為3分子水探九,一分子甘油三酯,同時(shí)釋放能量不會(huì)排不出去如果像您說(shuō)的脂肪能分解的話盖呼,就不是缺乏脂肪分解了不客氣儒鹿,希望對(duì)您有幫助,并且希望您先關(guān)閉問(wèn)題几晤,再點(diǎn)擊非常滿(mǎn)意约炎,給予良好評(píng)價(jià)。這是對(duì)我工作的最大肯定P否(滿(mǎn)意相當(dāng)于差評(píng))圾浅。謝謝您。
劉小偉 春雨公眾營(yíng)養(yǎng)專(zhuān)家團(tuán)
2016-09-10
你好憾朴,這個(gè)是基因決定的哦改變不了哦問(wèn)題已經(jīng)解答完畢狸捕,如有疑問(wèn)可以再次追問(wèn)哈!要是沒(méi)問(wèn)題众雷,歡迎您給我一個(gè)“滿(mǎn)意”評(píng)價(jià)灸拍,評(píng)價(jià)頁(yè)面因系統(tǒng)版本的不同而不同,一般問(wèn)題關(guān)閉后顯示評(píng)價(jià)按鈕砾省,您的“滿(mǎn)意”是對(duì)我的支持和鼓勵(lì)鸡岗。
陳勝利 梅州市梅縣區(qū)慢性病防治院
2019-12-10
你好编兄,你想咨詢(xún)這個(gè)疾病哪方面的問(wèn)題咕烟?短鏈酰基輔a脫氫酶缺乏癥淀祟,屬于脂肪代謝障礙的疾病憎对。絕大部分孩子以后還是比較好的。避免饑餓酌铺,口服藥物治療散岩,避免孩子疾病的急性發(fā)作是目前的主要治療方法。主要表現(xiàn)為低血糖辕洗,肌張力低下盹清,抽搐,喂養(yǎng)困難殴客,少部分孩子會(huì)有代謝性酸中毒曾辙。有些孩子會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,但絕大部分孩子預(yù)后還是比較好的。藥物治療主要是口服左卡尼汀和核黃素糕米≈乙粒可以把完整的報(bào)告全部發(fā)給我嗎?我需要看報(bào)告中項(xiàng)目的每項(xiàng)檢測(cè)的值巷波,只是看分析報(bào)告無(wú)法診斷萎津。孩子的報(bào)告中,只是檢測(cè)值缺乏輕微升高抹镊。單從孩子的癥狀和這個(gè)檢測(cè)結(jié)果锉屈,我覺(jué)得不能診斷。不客氣垮耳。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2018-12-26
你好颈渊,請(qǐng)問(wèn)這種情況多久了?身上這么黑嗎终佛?這種情況有多長(zhǎng)時(shí)間了俊嗽?什么工作?接觸什么化學(xué)品铃彰?什么工作绍豁?接觸什么化學(xué)品?曬太陽(yáng)多嗎牙捉?
潘立舉 山東電力中心醫(yī)院
2018-11-09
你好竹揍!請(qǐng)問(wèn)寶寶多大?遺傳性 G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳橘凿,以前認(rèn)為是X連鎖隱性遺傳拳镊,后來(lái)發(fā)現(xiàn)一些女性雜合子G6PD活性也有不同程度降低、甚至患病禽忧,表現(xiàn)為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發(fā)病书尚,就不能說(shuō)是傳男不傳女的遺傳規(guī)律了衙乡。根據(jù)G6PD缺乏癥特有的遺傳方式,兒子患病沐刷,一定是從母親遺傳得到箱歪;女兒患病,可能是從父方验柴,也可能是從母方揽膏,還有可能是從父母雙方遺傳而來(lái)。什么是不完全顯性遺傳通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的致病基因只要傳給子女姊宗,都可導(dǎo)致發(fā)病歹朵。有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無(wú)臨床表現(xiàn),即外顯率不是 100%,這種情況就是不完全顯性挠说。正如G6PD缺乏癥一樣澡谭,因?qū)儆赬連鎖,群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象损俭,故稱(chēng)X連鎖不完全顯性遺傳蛙奖。對(duì)的好多了一般南方的話這病是比較多見(jiàn)對(duì)的可能照一周左右不等12左右控制的還挺好對(duì),藍(lán)光解決不了G6PD這個(gè)總和情況還需要你的主治醫(yī)生判斷杆兵,因?yàn)槲覜](méi)有了解全部的病情這個(gè)總和情況還需要你的主治醫(yī)生判斷雁仲,因?yàn)槲覜](méi)有了解全部的病情。黃疸還有一些原因要查的琐脏,需要所有的結(jié)果攒砖。你明天問(wèn)下主治醫(yī)生,他會(huì)告訴你骆膝,大概還有多久出院如有疑問(wèn)祭衩,隨時(shí)留言,我會(huì)及時(shí)回復(fù)的阅签。如果感覺(jué)咨詢(xún)有幫助掐暮,請(qǐng)給予“滿(mǎn)意”的評(píng)價(jià)(如果當(dāng)前界面沒(méi)找到缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳,以前認(rèn)為是X連鎖隱性遺傳列序,后來(lái)發(fā)現(xiàn)一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低碧爬、甚至患病,表現(xiàn)為X連鎖顯性遺傳方式睹肝。因此本病既然可引起女性雜合子發(fā)病旺胳,就不能說(shuō)是傳男不傳女的遺傳規(guī)律了。根據(jù)G6PD缺乏癥特有的遺傳方式画柜,兒子患病捞蹈,一定是從母親遺傳得到;女兒患病围杉,可能是從父方钧鸳,也可能是從母方,還有可能是從父母雙方遺傳而來(lái)乖粘。什么是不完全顯性遺傳通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的致病基因只要傳給子女搓睦,都可導(dǎo)致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無(wú)臨床表現(xiàn)砌熬,即外顯率不是 100%傍念,這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏葛闷,估計(jì)要等問(wèn)題關(guān)閉后才可以)憋槐。您的滿(mǎn)意,是對(duì)我工作最大的支持!祝您身體健康秦陋。
張曉佳 齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院
2018-05-13
你好請(qǐng)問(wèn)您這種情況有多長(zhǎng)時(shí)間了?一般缺乏次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶可以補(bǔ)充別瞟醇片平時(shí)海鮮啤酒這類(lèi)的不要吃還有動(dòng)物內(nèi)臟驳概,瓜子赤嚼,少吃肉類(lèi),多吃蔬菜水果嗯可以每天一片碳酸氫納片堿化尿液嗯嗯顺又,好的現(xiàn)在有沒(méi)有結(jié)石或者疼痛更卒?那還好,也是堿性的男性尿酸正常值上限四百多稚照,你這五百多蹂空,也還好稍微高點(diǎn)不要緊,很多男性到了中年尿酸都會(huì)高點(diǎn)果录,也沒(méi)影響什么嗯羹授,那還好,可以吃點(diǎn)碳酸氫片咖雀,定期監(jiān)測(cè)擎势,注意飲食就好腳痛不一定是你痛風(fēng)引起的你走十公里那很遠(yuǎn)了,年齡大了關(guān)節(jié)退行性變也可以引起關(guān)節(jié)疼你胃也有問(wèn)題嗎亮购?胃酸多吃點(diǎn)小蘇打中和下楚携,沒(méi)有壞處,這個(gè)不會(huì)對(duì)你胃有害你這個(gè)本來(lái)就是輕度升高可以加用別嘌呤醇不客氣的請(qǐng)問(wèn)還有什么需要咨詢(xún)的岔爹?不客氣嗯(⊙_⊙)茅囱,祝您生活愉快!再見(jiàn)拜拜
張紅月 襄陽(yáng)市中心醫(yī)院
2017-12-06
G6PD缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷浆英,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性君祸。由于G6PD缺乏癥變異型很多批型,臨床表現(xiàn)差異極大,輕型得可無(wú)任何癥狀肴熏,重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血,一般多表現(xiàn)為服用某些藥物顷窒、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血蛙吏,重得可危及生命。建議做好孕前檢查鞋吉,必要時(shí)到婦科遺傳病科室就診鸦做。需要 孩子多大缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性泼诱。由于G6PD缺乏 做過(guò)新生兒溶血的檢查嗎目前黃疸嚴(yán)重嗎有沒(méi)有黃疸坛掠?如果黃疸較重最好查一下溶血試驗(yàn)
郝娟 解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心
2015-09-01
你好治筒,寶寶目前有什么癥狀嗎屉栓?是確診了嗎?可以把孩子的檢查結(jié)果發(fā)給我看看嗎耸袜?目前沒(méi)有看到相關(guān)的報(bào)道短鏈跤讯啵基輔A脫氫酶缺乏癥預(yù)后較好,絕大部分孩子沒(méi)有癥狀妨宪。治療主要是飲食管理锥约,避免長(zhǎng)時(shí)間禁食與低血糖等,定期監(jiān)測(cè)血肉堿水平之灼,如果出現(xiàn)游離肉堿降低侮搭,需要藥物治療如果對(duì)方?jīng)]有攜帶突變基因,后代50%為攜帶者比紫,不會(huì)發(fā)病闭凡,如果對(duì)方為攜帶者,后代有50%為患者号均,50%為攜帶者怔惯。另外,這類(lèi)疾病也可以通過(guò)產(chǎn)前診斷檢查出來(lái)易震。但由于這個(gè)疾病預(yù)后比較好庞取,也有人選擇不做產(chǎn)前診斷。是的烈瑰,很多孩子都是篩查出來(lái)的這個(gè)疾病國(guó)內(nèi)報(bào)道的發(fā)病率大概在2-3萬(wàn)分之一鞍靴。我們沒(méi)有見(jiàn)到過(guò)有臨床癥狀而確診的孩子。以前國(guó)外報(bào)道的臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩镶摘、低血糖嗽桩、癲癇、肌張力低下和行為異常等凄敢。但我們都沒(méi)有見(jiàn)到過(guò)碌冶,國(guó)內(nèi)報(bào)道也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這些癥狀的孩子。目前我們確診的涝缝,以及國(guó)內(nèi)確診報(bào)道的扑庞,沒(méi)有發(fā)現(xiàn)影響神經(jīng)發(fā)育的情況【艽可以等孩子自己醒了喂罐氨。不需要臀规,孩子年齡增大,對(duì)糖的分解及耐受也會(huì)增加栅隐,注意隨身帶著吃的塔嬉,別餓著就行肉類(lèi)食物都有的,正常飲食孩子不會(huì)缺乏的租悄。沒(méi)有特別需要注意的谨究,注意夜間喂奶1-2次,其他都按照正常寶寶喂養(yǎng)即可瘫笋÷费可以的。但孩子這個(gè)年齡锨堵,夜奶是需要的哑回。盡量避免。比如粟墩,出去玩伊哮,熬夜等要注意。不需要惨槐。不是问嬉,看孩子狀態(tài)。需要的瘤褒。也不用炮姑,關(guān)鍵還是看孩子情況,小時(shí)候要慎重悲组,長(zhǎng)大一點(diǎn)就會(huì)好多了检痰。是的。疫苗沒(méi)有影響锨推。發(fā)熱時(shí)候需要注意铅歼,因?yàn)楦菀?span id="c2iyqtn" class='s-hl'>缺乏出現(xiàn)低血糖。是否生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒保醫(yī)生會(huì)常規(guī)檢查的换可。不客氣椎椰。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2022-07-25
你好沾鳄,孩子目前有什么不好嗎慨飘?基因檢測(cè)和尿有機(jī)酸檢查做了嗎?你好译荞,孩子目前有什么不好嗎瓤的?基因檢測(cè)和尿有機(jī)酸檢查做了嗎?孩子目前的結(jié)果有可能是短鏈醮沤罚基輔a脫氫酶缺乏癥堤瘤。目前還是沒(méi)有什么不好,報(bào)告中游離肉堿正常浆熔,暫時(shí)不需要做任何治療本辐。建議完善尿有機(jī)酸和基因檢測(cè),進(jìn)一步明確診斷矢匾。短鏈醵福基輔a脫氫酶缺乏癥絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀,也不需要做治療区戚,少部分孩子會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀处淘。按照正常寶寶喂養(yǎng)和接種疫苗。從目前的檢查結(jié)果看挣堪,孩子有患短鏈跽幻迹基輔脫氫酶缺乏癥的可能性,目前需要進(jìn)一步確診豁惨。確診該疾病的孩子榛架,90%以上不會(huì)有任何癥狀,不影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育烂辟。少部分會(huì)有癥狀唤鳍,需要治療。所以哨叙,即使沒(méi)有癥狀恕刘,確診的寶寶也需要定期隨訪復(fù)查。圖片看起來(lái)像缺乏癥抒倚。目前還是沒(méi)有什么不好褐着,報(bào)告中游離肉堿正常,暫時(shí)不需要做任何治療衡便。建議完善尿有機(jī)酸和基因檢測(cè)献起,進(jìn)一步明確診斷。短鏈趿蜕拢基輔酶a脫氫酶缺乏癥絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀谴餐,也不需要做治療,少部分孩子會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀呆抑。按照正常寶寶喂養(yǎng)和接種疫苗岂嗓。從目前的檢查結(jié)果看,孩子有患短鏈跞蛋基輔酶脫氫酶缺乏的厌殉。保濕的,如果嚴(yán)重侈咕,或者孩子不舒服选浅,用外用的激素屏酌。其他沒(méi)有什么很好的辦法。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2022-10-31
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