除長顱外，許多線狀體肌病患者還有長臉和高腭弓及肌發(fā)育不良。線狀體肌病的癥狀為全身無力，面部亦顯呆滯，約半數(shù)病人肌力減弱為進行性，有的剛出生即因呼吸肌、舌肌、吞咽肌無力致紫紺，吸入性呼吸道感染及喂養(yǎng)困難不能存活。

診斷檢查：肌活檢約75%患兒Ⅰ型纖維占優(yōu)勢，其余25%為Ⅰ型、Ⅱ型纖維鑲嵌。線狀體肌病的檢查電鏡下可見棒狀體源于橫紋肌的z帶，多少不一，它與病情輕重亦無明顯關(guān)聯(lián)；且非本病所特有，在其他先天性肌病。如中央軸空病、多軸空病(mu1ticore disease)、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fibre—type dispropo一rtion)等病肌纖維中亦可見到。在ar遺傳無臨床癥狀的雜合子的肌纖維內(nèi)有棒狀體也可被檢出。鑒別診斷：線狀體肌病需要和下面疾病鑒別：
一、中央軸空病 (central core disease)ad遺傳和散發(fā)病例都可見到。
二、肌小管肌病(myotubular myopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遺傳或散發(fā)性病例都有。
三、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fiber—type disproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個病種。
四、多軸空病 (multicore disease)本病有ar和ad兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個獨立病種的論斷。
五、還原體肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke報告2例女嬰出生后不久死于嚴重肌病。
六、球狀體肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進一步研究。呈ad遺傳。