無特定人群

無傳染性

線粒體腦肌病有哪些癥狀卜朗？
由于線粒體腦肌病可以影響人體的多個系統(tǒng)，因此臨床癥狀非常復(fù)雜多樣咕村。不同類型的線粒體腦肌病的癥狀也有區(qū)別：
慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓（CPEO）

任何年齡均可發(fā)病场钉，兒童期開始發(fā)病者居多。
首先出現(xiàn)的癥狀是眼瞼下垂和眼肌麻痹懈涛，緩慢進(jìn)展為全眼外肌癱瘓逛万，眼球運(yùn)動障礙。
患者可出現(xiàn)咽部肌肉和四肢無力批钠。

Kearns-Sayre 綜合征（KSS）

多數(shù)在 20 歲之前起病宇植，表現(xiàn)為 CPEO、視網(wǎng)膜色素變性了岸、心臟傳導(dǎo)阻滯颗屏。
其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào)、腦脊液蛋白增高础估、神經(jīng)性耳聾和智能減退等瘾夯。
病情進(jìn)展較快，大多數(shù)患者在 20 歲之前死于心臟病牙德。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）

40 歲前發(fā)病巧嗡，表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲庭钢、偏頭痛恋鞋、惡心嘔吐、反復(fù)癲癇發(fā)作讽钻、智力低下赵须、身材矮小、神經(jīng)性耳聾等扎矾。病情逐漸加重业嗅。

肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）

主要表現(xiàn)為肌陣攣性癲癇發(fā)作倘谢、小腦性共濟(jì)失調(diào)。
常合并智力低下咒吐、聽力障礙和四肢近端無力野建。
多在兒童期發(fā)病，有明顯的家族史恬叹，有的家族發(fā)病還伴有多發(fā)性對稱性脂肪瘤候生。

線粒體腦肌病有哪些危害？
線粒體腦肌病可能引起一系列并發(fā)癥：

視力下降
心律失常
糖尿病
生長遲緩

1.電生理檢查
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力绽昼、肌萎縮等肌病表現(xiàn)時肌電圖檢查尤其重要唯鸭。多數(shù)為肌源性改變,少數(shù)病例也可見神經(jīng)源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現(xiàn)的患者,肌電圖亦可見到神經(jīng)源或肌源性改變硅确。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見目溉。各種誘發(fā)電位檢查,對各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐疏魏、癲癇樣發(fā)作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS停做、MERRF晤愧、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合大莫、尖波慢波綜合。而Leigh病篇瀑、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對較輕,局灶或特征性改變較少厨朗。有些患者發(fā)病之初,雖有發(fā)作性頭痛,尚未出現(xiàn)腦損害,腦電圖不僅可見彌散性全腦失律,亦可見明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽性所見。心電圖檢查對KSS具有重要診斷意義看剃。對母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變也具有重要輔助診斷意義淀然。
2.血清乳酸檢查
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標(biāo)。安靜狀態(tài)乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常秋豌。特別是運(yùn)動后乳酸值升高更有意義悔琉。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認(rèn)為是細(xì)胞內(nèi)氧化還原代謝的指標(biāo)。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高劲旗。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態(tài)下可升高,僅見于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高唉攻。
3.影像學(xué)（CT、MRI）檢查
影像學(xué)（CT常孕、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用网赤。MELAS可見兩側(cè)半球后部即顳、頂逐会、枕葉皮層多發(fā)卒中樣異常信號,但其特點(diǎn)不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質(zhì),可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象族延。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側(cè)基底節(jié)、丘腦献酗、腦干等灰質(zhì)核團(tuán)損傷的異常信號寝受；而KSS則見散在的既見于灰質(zhì)又見于白質(zhì)的異常信號坷牛。
4.分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測方法
近年隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的飛速發(fā)展，對線粒體腦肌病發(fā)病機(jī)制的探索取得了顯著進(jìn)展很澄。

怎么確定得了線粒體腦肌怖焖А？
臨床醫(yī)師根據(jù)患者頭痛痴怨、惡心嘔吐忙干、眼外肌麻痹、視力聽力下降浪藻、癲癇捐迫、乳酸酸中毒、認(rèn)知下降爱葵、共濟(jì)失調(diào)施戴、肌肉無力及反復(fù)卒中樣發(fā)作等表現(xiàn)，結(jié)合頭顱影像學(xué)檢查萌丈、乳酸水平增高及基因檢測可明確赞哗。
線粒體腦肌病的患者需要做哪些檢查？為何要做這些檢查庭走？

頭顱影像學(xué)檢查（CT/MRI）蕴脯，對 MELAS 的診斷有非常重要的價(jià)值。

血液學(xué)檢查：包括肌酶荸凸、乳酸等曼沐，有助于鑒別診斷。

肌肉活檢：肌肉病理檢查在多數(shù)患者肌肉中可發(fā)現(xiàn)不整紅邊纖維一恃。

腦組織活檢：可與其他腦病相鑒別搏贤。

腦電圖：腦電圖檢查對線粒體腦病伴癲癇樣發(fā)作有意義。

基因檢測：可確診該病桨檬。

肌肉活檢檢查有什么注意事項(xiàng)匿胎？
肌肉活檢為采集一些肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)檢驗(yàn)，對明確肌肉疾病的診斷有很大價(jià)值众凝。該操作為有創(chuàng)性檢查公垒，但創(chuàng)傷一般不大，患者需對該項(xiàng)檢查的必要性與相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)充分知情俭疤，避免過分緊張送丰，根據(jù)醫(yī)師要求擺好體位并保持，醫(yī)師將選取一處肌肉進(jìn)行皮膚切開弛秋、采集肌肉組織器躏，過后進(jìn)行逐層縫合。
活檢過程中會首先進(jìn)行局部麻醉蟹略，但仍可能有一定程度的疼痛感與肌肉牽扯感登失，術(shù)后醫(yī)師將消毒縫合遏佣，一般每日至隔日傷口消毒，更換紗布揽浙，直至拆線（根據(jù)部位不同而拆線時間不同）状婶，注意觀察傷口有無膿液、發(fā)熱等馅巷。過程中患者需要注意避免傷口處用力膛虫，避免進(jìn)食刺激性食物，避免傷口沾水或長時暴露于空氣中钓猬，減少感染風(fēng)險(xiǎn)稍刀。

線粒體腦肌病目前沒有特效治愈的方法，主要通過飲食治療和藥物治療等來緩解癥狀草悦，減輕患者的痛苦赔绒。
線粒體腦肌病是如何治療的？
飲食療法

飲食治療可以減少人體內(nèi)源性的毒性代謝產(chǎn)物的產(chǎn)生蝠兽。建議吃高蛋白衡孽、高碳水化合物、低脂飲食警综。

藥物治療

可以靜脈滴注 ATP 和輔酶 A谨寂，每天一次，持續(xù) 10~20 天畴制，之后改為口服 ATP椰墩。輔酶Q10 和大量 B 族維生素可以使血乳酸和丙酮酸水平降低夭掸。
左卡尼汀可以促進(jìn)脂類代謝译快，改善能量代謝。
如果血清肌酶譜明顯升高呢烦，可以選擇糖皮質(zhì)激素治療攻内。
癲癇發(fā)作可以應(yīng)用抗癲癇藥物，比如拉莫三嗪闻蛀、托吡酯和左乙拉西坦匪傍。
顱壓增高、糖尿病等需進(jìn)行對癥治療觉痛。
中藥如黃芪役衡、黨參、枸杞子等補(bǔ)氣活血治療及綜合調(diào)理也可以改善癥狀薪棒。

其他治療

物理治療可以減輕痛苦手蝎。
KSS 患者重度心臟傳導(dǎo)阻滯者可以安裝心臟起搏器。
KSS 患者如果由于環(huán)咽喉肌失遲緩出現(xiàn)吞咽困難俐芯，切除部分肌肉后可以改善棵介。
耳聾患者佩戴助聽器無效時可以植入耳蝸钉鸯。
有心臟病的患者，如果有室性心動過速或肥厚性心肌病伴嚴(yán)重低血壓的患者邮辽，可以安裝植入式心臟復(fù)律除顫器唠雕。
有冠狀動脈病變或外周血管硬化的患者可以進(jìn)行血管介入治療。

對癥護(hù)理
1吨述、心理護(hù)理：做好病人的心理護(hù)理岩睁，消除緊張焦慮，鼓勵病人樹立戰(zhàn)勝疾病的信心阅王。
2坊蜂、飲食護(hù)理：給予高熱量、高蛋白蚤岗、高碳水化合物和低脂肪易消化的飲食卢俯。
3、康復(fù)鍛煉：進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹w運(yùn)動鍛煉变硬，經(jīng)城庋活動軀體的各個關(guān)節(jié)，但活動強(qiáng)度和幅度不可過大粱宝。
4仲蔼、用藥護(hù)理：按時遵醫(yī)囑服藥，將藥物的作用及不良反應(yīng)交代給患者及家屬玖膨，以取得配合些搅。

線粒體腦肌病的病因是基因突變，目前還不能預(yù)防赛邢。如果線粒體腦肌病的女性患者有生育意愿或已經(jīng)妊娠乏呐，請去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
但是剥悟，目前線粒體腦肌病的產(chǎn)前診斷困難較大灵寺，如果產(chǎn)前診斷時取胎兒組織（絨毛、羊水或臍血細(xì)胞等）進(jìn)行檢測区岗，即使檢測出突變線粒體 DNA 也不等于胎兒出生后一定患病略板，而且也不能預(yù)測患病的嚴(yán)重程度，而檢測陰性也不能完全排除患病的可能性[6]慈缔。