答 ...酸合成酶I缺乏。我們那個(gè)孩子目前非常好限制蛋白質(zhì)的攝入。特殊飲品跟母乳混合著吃。藥物這方面呢，我們就可以給他苯甲酸鈉，精氨酸，左卡尼丁等等口服治療。您好限制蛋白質(zhì)攝入我發(fā)的語(yǔ)音好好聽(tīng)聽(tīng)惡心嘔吐電解質(zhì)紊亂，血氨高會(huì)影響大腦發(fā)育走一步看一步效果好的話，就一直控制治療。一輩子我有好幾個(gè)孩子已經(jīng)移植了很好攜帶者不表現(xiàn)癥狀呀，跟爸爸媽媽一樣，完全正常的。應(yīng)該正常不需要，吃大概半年的樣子就好了。小嬰兒和大人不一樣，都用媽媽自己的肝臟怎么可能一輩子不發(fā)病了，隨時(shí)都有發(fā)病可能，治療的目的只是預(yù)防他發(fā)病。任何原因都有可能引起發(fā)病，肯定啊效果不好的話可以做肝移植。治愈可以四分之一患者20-30萬(wàn)，大家都可以承擔(dān)現(xiàn)在沒(méi)有走到那一步，如果不需要移植的話，當(dāng)然不用移植了。只能說(shuō)走一步看一步，沒(méi)準(zhǔn)孩子一輩子不發(fā)病呢肝移植都是不得已而為之你們是哪里？好好控制治療我們那個(gè)孩子快一歲了。怎么能讓死掉，長(zhǎng)期治療就是預(yù)防發(fā)病萬(wàn)一發(fā)病，住院治療這都是很罕見(jiàn)的新的疾病，結(jié)局什么樣誰(shuí)都說(shuō)不上。四分之三正常孩子大寶寶可以做個(gè)基因驗(yàn)證。就是直接驗(yàn)證小寶的那兩個(gè)，看看有沒(méi)有攜帶，大寶攜帶的幾率是50%。常染色體隱性遺傳就是這樣子的，攜帶一個(gè)是不發(fā)病的，是一個(gè)完全健康的?？梢越o大寶驗(yàn)證用媽媽的，血型就沒(méi)事但乙肝攜帶，估計(jì)不符合我那個(gè)孩子?jì)寢屢浦玻覉?jiān)持不讓移植，現(xiàn)在也長(zhǎng)得很好的。也需要限制蛋白質(zhì)攝入最后選擇對(duì)嗯嗯怎么可能，我們?cè)缭绾Y查診斷治療，就是讓孩子正常發(fā)育或者和寶寶疾病匹配的其他孩子肝臟，年齡血型一樣的可以對(duì)換?？赡苈?tīng)起來(lái)感覺(jué)不可思議，但是現(xiàn)在治療確實(shí)有這么先進(jìn)。需要配型我們沒(méi)有必要再討論肝移植的問(wèn)題了吧？現(xiàn)在考慮這些都太早了只是適當(dāng)?shù)南拗频鞍踪|(zhì)攝入，吃點(diǎn)藥物就可以了，長(zhǎng)得特別好。是啊這才是你最關(guān)心的就安心在那里治療，黃新文教授全國(guó)都很出名有什么不明白的，需要幫助的，以后都可以在這里找我，點(diǎn)擊頭像關(guān)注我，方便以后咨詢?nèi)珖?guó)搞遺傳代謝的，也就那么幾個(gè)醫(yī)生呀。有些省沒(méi)開(kāi)展還沒(méi)人治療昨天語(yǔ)音都講了不是每個(gè)醫(yī)生都懂不一定認(rèn)真聽(tīng)聽(tīng)，祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)浙江兒童醫(yī)院很好的呀，遺傳代謝病篩查全國(guó)做的量最大的，治療寶寶這個(gè)疾病很有經(jīng)驗(yàn)圈內(nèi)的大家都認(rèn)識(shí)，一個(gè)省也就1-2個(gè)肯定如果您覺(jué)得對(duì)您有所幫助，可以點(diǎn)擊我的頭像關(guān)注我，很樂(lè)意隨時(shí)為您解答有關(guān)寶寶健康成長(zhǎng)方面的各種問(wèn)題。如果您覺(jué)得回答還算滿意，請(qǐng)您給個(gè)滿意的評(píng)價(jià)吧，這對(duì)醫(yī)生的辛勤付出是最好的回報(bào)，謝謝！每次聽(tīng)到這么無(wú)知和不負(fù)責(zé)任的家長(zhǎng)，我很氣憤選擇合適治療不是過(guò)渡治療這樣在犯罪如果不手術(shù)治療效果也好，當(dāng)然不手術(shù)了隨你了，肝移植咨詢北京友誼醫(yī)院，我的小患者都是在那里做的下一胎還會(huì)這樣治療費(fèi)用不高，效果不錯(cuò)，不治療就是犯罪，是故意殺死自己的孩子，可以心安理得嗎？也許不會(huì)死，只是傻，殘疾呢如果不手術(shù)治療效果也好，當(dāng)然不手術(shù)了。效果好呢這么可愛(ài)寶寶好好治療怎么忍心不管這么大的肝臟移植呢？你認(rèn)為是打針吃藥那么簡(jiǎn)單嗎？移植要將孩子的肝臟全部切除掉。媽媽的要切出來(lái)40%。你自己的都不愿意給誰(shuí)給呢？將心比心呢，你能把自己一半剛臟給別人的小孩嗎？爸爸成了殘廢了，誰(shuí)來(lái)掙錢養(yǎng)家呢？你認(rèn)為是剪頭發(fā)那么容易嗎？不要對(duì)醫(yī)生的醫(yī)術(shù)，醫(yī)德，責(zé)任心產(chǎn)生任何懷疑。你是懷疑整個(gè)醫(yī)療體系。你只相信你自己的判斷。我可以推薦北京友誼醫(yī)院，小孩子移植做的很多你怎么不想一下，一個(gè)是肝臟從哪里來(lái)？第2個(gè)費(fèi)用的問(wèn)題？第3個(gè)萬(wàn)一手術(shù)失敗是不是人財(cái)兩空？誰(shuí)家的孩子肝臟給你呢？爸爸愿意給嗎？爸爸切掉一半的肝臟了，還能工作嗎？醫(yī)生在給病人給建議的時(shí)候，一定要綜合各種情況給出的建議一定是最合理的。自己選擇好了抱歉，我是兒科醫(yī)生，外科手術(shù)的事情，還是咨詢外科醫(yī)生成功率高我不是說(shuō)你懷疑我啊。我相信我自己的醫(yī)德，沒(méi)有任何人懷疑。你不相信醫(yī)生給你的建議。醫(yī)生在給病人給建議的時(shí)候，一定要綜合各種情況給出的建議一定是最合理的。

答 ...患兒有該酶缺乏的，可引起溶血如果是該酶缺乏，應(yīng)避免吃蠶豆溶血是紅細(xì)胞破壞，易引起膽紅素腦病